怀孕13周，DNA报告噩耗，也许面临引产。更新:一切安好！
<br /><br />12周做了NT Scan一切都非常好， 鬼使神差的自己要求医生refer去做DNA血检。<br /><br />才一周 美国报告就来了。 染色体21，18，13都好， <br /><br />唯独在一对性染色体上， 只发现一个单独的X， 就是另外一条染色体缺失了。<br /><br />这个准确率是95%， 我到现在都在祈祷这个报告不准确，希望恰恰是那百分之五的概率我能有一个健康的宝宝。<br /><br />这个染色体疾病叫Turner Sydrome ，特纳综合症。发生概率2500分之一。<br /><br />仅限女宝，又叫先天性卵巢发育不全，性器官不会发育，终身无法受孕，个子矮小，伴随心脏肾脏缺陷。等等等等。<br /><br />本周五预约见基因科医生， 探讨接下来要做羊水穿刺 或者胎盘绒毛活检 ，做进一步确诊。<br /><br />如果确诊了， 就只能引产了， 而不是简单的流产。十五周之后就叫引产。<br /><br />现在在家每天照顾活泼的老大， 心里很痛苦， 生怕她也有染色体的问题只是现在没被发现。<br /><br />更痛苦没能给她添个健康的弟弟妹妹。她快两岁了。<br /><br />从昨天得知消息之后流到现在的眼泪 ， 也冲刷不了我内心对引产堕胎的深重罪孽感。<br /><br />我是个妈妈 怎么能那么残忍！？但是我又怎么能忍受今后自己的女儿无法生育 无法做母亲！？<br /><br />祈祷， 我只能祈祷。<br /><br />祈祷错误的报告 祈祷一切安好 只是一场梦。<br /><br />感谢这次的经历，<br /><br />让我更加珍惜自己眼前这个可爱活泼的小人儿，<br /><br />更加珍惜肚子里的小生命每天都在陪伴生长的美好孕期感觉。<br /><br />祈祷老天不要让她在一两周之后离开我。<br /><br />宝宝 妈妈相信你是坚强的好宝宝<br /><br />多陪陪妈妈 在妈妈肚肚子里安心待着<br /><br />不要离开我。<br /><br />我爱你。<br /><br />爸爸和姐姐都爱你。<br /><br /><br /><br />周五更新<br /><br />早上见完基因医生之后马上预约做了胎盘绒毛活检CVS。<br /><br />全程半个小时。经腹部， 挺酸痛的但还可以忍受。<br /><br />公立医院 两周出报告 99.9%准确率。<br /><br />祈祷宝宝安好。<br /><br /><br />-----------------------<br /><br />14/05/2015 周四更新：<br /><br />终于等来最终的CVS报告， 小宝的46条染色体 全部都好。<br /><br />NIPT报告里缺失的那一条性染色体X， 已经被找到。完全没有问题， 是个很健康的baby girl。<br /><br />心里的大石头 在等待了两周多之后终于落地。<br /><br />接下来 就该妥妥的等待19周的大排畸B超检查了。<br /><br />对于这次事件 对于NIPT DNA检查啊 个人感觉完全是花钱买罪受！<br /><br />495刀做完 给了个错误的报告， 逼着你做完羊穿或者绒毛活检 遭一次罪不说，<br /><br />心理上和精神上都会有影响 会伤心 会悲观哇！<br /><br />再来 去了医院做完CVS第二天俺就被传染得了流感。发烧39度，咳嗽 还要带老大 。<br /><br />整整两周才恢复。 除了潘那多 什么药也不敢吃 自己挺着， 好痛苦。<br /><br />好在一切都过去了。<br /><br />再次谢谢各位姐妹的祝福和安慰。<br /><br />通过我的教训<br /><br />想让大家知道 NIPT固然是一种有效的检测手段，<br /><br />但 它并不是最终确诊的决定性检测， 准确性有失偏颇。<br /><br />想做 或者打算今后做的姐妹们 ，<br /><br />不论结果好坏与否 都应该有两方面的心理准备， 不要过于偏激乐观或者悲观。<br /><br />坦然面对 要相信自己肚子里的宝宝 有信心 要坚强。<br /><br />反正，<br /><br />俺这辈子 下辈子 下下辈子 ，<br /><br />是都不会再去选择做这个DNA血检了， 呵呵！<br /><br /> Good luck 安慰。祝福 安慰。祝福！ dna确认是男生还是女生呢？我听说过这个病，貌似就算是女生也还好，外表上不会跟正常人有什么不同，只是无法生育。这算是染色体体病状里面最小的问题了。。。
很多外国人貌似都留下turner baby 只能祝福楼主,希望楼主坚强 lz挺住!祝好运～ 是女生。
身高以后大概只会在一米三左右
终生服用生长激素 雌激素。
没有任何青春期特征 不会来例假 不会生育。 去做羊穿吧 那个才是最终的诊断 我看见过多DNA说有问题 羊穿没问题的帖子 楼主你放宽心。 谢谢楼上的大家
真心谢谢你们的祝福。