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新州和首都领地政府宣布,从7月1日起将免费对新生儿进行两种罕见疾病检测。
新州和首都领地所有婴儿将可免费进行两种罕见但可能致命的基因疾病检测,这在澳洲尚属首次。 从7月1日起,所有新生儿将可在出生后48-72小时内接受严重联合免疫缺陷(SCID)和脊髓性肌肉萎缩(SMA)检测。
(图片来源:澳洲新闻集团) 在悉尼儿童医院成功进行为期四年的试验后,这些检测将被永久纳入新州新生儿筛查项目(该项目由新州政府资助,每年耗资$130万)。 新州卫生厅长Brad Hazzard周日表示:“每年将为大约10万名婴儿提供筛查测试,挽救多达13名可能患有这些遗传疾病的新生儿的生命(10名SMA患者,3名SCID患者)。” 据报道,SMA是导致婴儿死亡的主要遗传疾病,发生率为万分之一。 如果不进行治疗,会导致渐进性肌肉萎缩和虚弱,新生儿的预期寿命仅约为9个月。
(图片来源:澳洲新闻集团) SCID发生率为四万分之一,会导致免疫系统衰弱。 在婴儿出生的第一年,患这种疾病通常是致命的,但大多数患有这种疾病的婴儿(约94%)如果在三个半月前接受干细胞治疗,将可得以存活。 Hazzard说,让新生儿在出生后的三天内接受SMA和SCID测试,可以让父母对于宝宝第一年的茁壮成长更有信心。
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