常常听说老年人痴呆症，但儿童痴呆却是非常少见！
最近，澳洲就有一位3孩妈妈发现自己孩子表现的不太对劲，去医院检查之后得到了一个噩耗：孩子们都患上了一种罕见遗传病(儿童痴呆症)。更可怕的是，得了这种病，基本无药可医...
除此之外，最近还有一位亚裔孩子受到了很多澳人的关注...
孩子学习总是“跟不上”？
竟然罹患儿童痴呆！
最近，南澳的一位3孩妈妈Renee Staska，发现孩子们学习总是跟不上。
“大儿子Hudson已经11岁了，他往往很难完成学校的阅读和写作任务。”
“二女儿Holly9岁，她也常常因为'慢半拍'跟不上别人而感到困惑和沮丧。”
索性，她带着三个孩子一起去医院检查了。
本以为只是一次普通的就诊，可谁知，诊断结果给他们的生活带来了翻天覆地的变化...
医生表示，她的三个孩子都患上了C1型儿童痴呆症。
NieMann- Pick病（Niemann –Pick’sudisease） 是一种罕见的遗传性疾病。主要有关酶缺乏引起神经髓鞘磷脂、胆固醇及其他磷脂在肝、脾的内皮细胞及脑部沉积引起。多于儿童5~8岁期间发作。
根据波士顿儿童医院的说法，肝脾肿大是患者最为明显的身体症状之一，但肢体协调困难、肌肉张力不足、吞咽困难和眼睛异常运动也属于其症状。
这种病往往很难诊断，且经常会被误诊。一般都是孩子的算术和阅读能力突然开始变差，短期记忆失灵，智力下降，刚学会点东西转头就会忘掉，这时候，父母才会发现异样，进而开始四处求医给孩子治病。
之后，孩子就会逐渐失去行走能力、说话能力，然后智力减退、不能进食，最后年纪轻轻就会离世...
在澳大利亚，大约有2300名儿童患有这一疾病的，其中75％的人可能都活不到成年。多在病人发病数年后死亡。
这种疾病可根据病因分为四种主要类型：A型，B型，C1型和C2型。
其中，C1是一种罕见的影响儿童和青少年的遗传疾病。该病由于细胞对胆固醇运输的能力受损，导致运动障碍、肝脏疾病、吞咽和言语受损、智力下降和死亡。
据了解，这种疾病是由于父母的DNA中有一种基因突变所致。
在一个家庭中，一旦有一个孩子确诊了这种疾病，那么其他孩子也有25%的几率患有这种疾病。
然而，Renee的三个孩子都未能幸免。
医生还告诉Renee，这种病属于绝症，一旦发病，就相当于进入了生命的倒计时，并且，当前没有任何办法能够治愈它。
数据显示，在澳大利亚，这种疾病的大多数患者都活不过20岁...
对于一位母亲来说，简直是晴天霹雳...
她忍不住去想，孩子们到了一定年龄以后，他们的身体机能将会开始退化，甚至是失去记忆...光是想想都令她难过得几乎要窒息。
大哭过后，Renee决定，好好珍惜接下来的时光，她希望能多多陪伴孩子们，并尽可能给他们最好的治疗。
据了解，最近，联邦政府拨出了270万澳元给三所大学研究这种遗传疾病。
珀斯Perth’s Murdoch University的May Aung-Htut博士及其团队也正在研究一种药物，以减少患有痴呆症的儿童体内的脂肪产生水平。
“患有该疾病的孩子无法摆脱这些脂肪分子，导致它们积聚到有毒水平，引起大脑细胞死亡。但是，这种药物可能需要10个月至20年的时间才能被广泛应用。”
除此之外，最近还有一个亚裔孩子受到了很多澳人的关注...
澳亚裔家庭因孩子患病面临驱逐，
家人抗争多年终于等来喜讯！
据澳媒报道，最近，经移民部长Andrew Giles介入，一个在澳洲生活了十多年、面临被驱逐出境的家庭，终于被允许留在澳洲！
据了解，2013年，夫妇Yang Yoojin和Hyusin Lim带着尚在襁褓中的女儿，从韩国移民到澳洲，在昆州Cairns经营着一家咖啡馆。
（示意图）
不久后，他们的小儿子Seongjae Lim出生了。
本以为一家人会就这么幸福地生活下去，但一切都在Seongjae 2岁半那年被打破了，
他被查出患上了自闭症。
医生表示，Seongjae可能永远都学不会说话。
2016年，他们的永久技术签证申请被拒绝，因为像Seongjae这样的自闭症儿童，可能终生都需要接受医疗服务，这被认为是纳税人的负担。
然而，母亲Yoojin并不想要就这么放弃。
“要知道，一个孩子从出生起就生活在澳洲，他习惯了这样的语言和生活环境，一旦回国，很多东西都要重新适应，这对于普通人来说都很难，更何况，他是一个自闭症儿童。
在接受了手术之后，Seongjae的听力已经改善许多，正在向着好的方向发展。然而，我们一旦现在回国，就将面临没有工作，没有生活来源的情况，一切都要从头开始。”
自此之后，一家人走上了艰辛又漫长的申诉之路。
这件事也引起了澳洲自闭症社区的愤怒，澳洲女演员Chloe Hayden也呼吁部长出面干预，一份支持这家人的网上请愿书还获得了3万多个签名。
就在最近，这件事终于盼来了一个结果。
据悉，这家人收到了一封信，信中的内容表示，移民部长Giles曾亲自考虑过他们的情况，并且，最终决定行使他的公共利益权力，授予Seongjae澳洲永久签证。
这场接近八年的抗争，以这个小家庭的胜出落下了帷幕！
母亲Yoojin表示，她对部长的决定以及所有支持她们家庭的人都表示感激。
“这个世界很美好，并且，未来会变得更好。我会尽我所能，让Seongjae成长为一个自信、乐于助人的澳人，让他带着爱去生活。”
为人父母，最见不得的就是孩子生病，但确实有一些情况防不胜防。
Renee的经历也给大家敲响了警钟，对于有家族遗传史的人群来说，生娃之前一定要进行基因咨询和遗传咨询，一旦发现孩子情况不对劲，务必重视起来！
同时，恭喜Seongjae能顺利留在澳洲，也希望他能一直健康快乐地生活下去...
发表于 2023-5-19 18:20:33
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