香港无创DNA检测高危，生出宝宝会不会不健康？

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香港无创产前DNA基因检测，预防胎儿染色体疾病，避免唐氏患儿，降低缺陷儿的出生率，咨询了解+陈姑娘微亻言：AngeloDaisy；电173-180话-22472。

无创DNA高风险孕妇后续应该接受产前诊断，因为无创DNA本身是一个筛查方法，无创DNA高风险结果并不提示胎儿一定有问题。一句话：无创DNA高风险绝不是死亡判决！

因为各种各样的原因（科学认知上的，商业行为上的，莫名奇妙的），无创DNA在很长一段时间里被认为是一种“替代羊水染色体”的方法。从接触无创DNA的第一天我就不认可这种观点，6年来这一认知变得更为明确。很多人，包括孕妇，包括医生，迄今依然认为无创DNA高风险结果代表“胎儿一定有问题”，而这并不是事实。

我们在判断一种筛查方案效率的时候经常采用一个叫做“阳性预测值”（PPV）的指标。PPV是指所有筛查高风险人群中真阳性的例数与总筛查阳性例数的比例。比如，我们通过无创DNA筛查出100例高风险孕妇，经过产前诊断，确诊95例，这时候PPV就是95%。PPV所代表的是一项检测的特异性，如果某项检测的PPV为100%，说明这项检测高度特异。假如无创DNA的PPV能够达到100%，那么我们就不需要后续的产前诊断。显然，这并不是事实。那么无创DNA的PPV是多少呢？或者说，每100例无创DNA高风险孕妇中到底有多少真的怀有有问题的胎儿呢？小陈姑娘：173-180-22472.

我们通常把无创DNA高风险结果认为“非常可靠”、“非常准确”，或者说“99%”可以确认胎儿有问题。在实际临床工作中，如果10例高风险孕妇中有8例最终确诊，我们就很容易获得接近100%的错觉，尤其当我们和唐氏筛查相比的话。但是，如果进行数据的严格统计，情况并非完全如此。

关于无创DNA的PPV不同的文献有不同的数据。客观来说，现阶段对于无创DNA检测的PPV还没有一个公认的结论。美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics, ACMG）在2016年的声明中引用了两篇较大样本的文献资料，引述的唐氏综合征PPV在“低风险孕妇”（即不是因为高风险因素接受无创DNA检测）中的比例是50%-81%，在“高风险孕妇”中的PPV则是94%。我个人对于不同孕妇群体中PPV的差别持保留态度，这需要更多研究去进一步阐述和解释。香港无创产前DNA基因检测，预防胎儿染色体疾病，避免唐氏患儿，降低缺陷儿的出生率，咨询了解+陈姑娘微亻言：AngeloDaisy；电173-180话-22472。

但是，我们可以得出的结论是：无创DNA高风险孕妇的胎儿并不一定患有唐氏综合征！