 " 庞贝病发病率大概在 4 万 -5 万分之一。" 中南大学湘雅医院的杨欢教授表示，它是由酸性 α- 葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，根据发病时间，可将庞贝病划分为早发型（如新生儿）和晚发型（儿童和成人）两种。 杨教授介绍，从整体来看，这个病的发病年龄跨度较大。她曾确诊过一名 13 岁的庞贝病患者，患者辗转多个科室，最终确诊庞贝病，" 患者从发病到确诊，一共花了 4-5 年的时间。" " 起病的原因非常多，所以对于医生而言诊断起来异常难。" 杨教授说，很多患者起初可能是因为脊柱侧弯、胃肠道不好等症状去看其他科室，辗转就医就是找不到根本原因，" 别说是基层医生，一些神经内科的医生可能都缺乏对这个病的认识。" 针对另一种罕见的遗传性疾病——戈谢病，湖南省儿童医院的郑敏翠教授介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传的罕见病，导致患者血液、器官、骨骼受累，并发生进行性恶化，儿科、血液科多见。 根据报道，它在全球范围内的发病率为 20 万 -40 万分之一，国内没有准确统计。临床症状主要是肝脾肿大、骨痛、血液系统异常，总体上和白血病的症状十分相似。 郑教授坦言，目前医生、检验人员对戈谢病的认识还不足，相关的确诊检测需要送到省外做检测，很容易耽误病情治疗，" 对于这种基本的认识和诊断都需要提高。" 据了解，目前治疗戈谢病的药物主要是注射用伊米苷酶，治疗庞贝病的药物是注射用阿糖苷酶 α。然而这两种药物均为进口，价格高昂。 以一个 15 公斤重的戈谢病患儿为例，患者需要每两周用一次药，也就是一个月用两次药，那么一年的费用就超过 100 万元。体重愈高则用药剂量加大，费用相应愈高。达到一定效果后减少剂量，但仍需终身用药。如此 " 天价 " 费用，大多数家庭都无法负担。 2020 年 3 月 11 日，湖南省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》（以下简称 " 通知 "）。通知指出，4 月 1 日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按 70% 的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。 " 目前湖南共有 3 名庞贝病患者以及 7 名戈谢病患者正接受持续治疗。" 湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员、南华大学附属长沙中心医院院长冯永教授表示，医保改革对于罕见病的关怀迈出了重要一步，原本很多家庭根本用不起这个药。纳入医保报销后，患者省了至少 50% 的费用，" 现在自己出 8-10 万元，基本能维持生命。" 冯永教授表示，现在对于罕见病的关注越来越多，一方面政府层面推进了医保改革，有效降低了患者的治疗负担，另一方面社会力量也在积极努力。比如湖南成立了罕见病专业委员会、各种慈善机构、公益基金的参与，正逐步形成罕见病治疗 " 湖南模式 "，推动了罕见病的诊疗的进一步发展。 专家呼吁，社会公众、医疗工作者、政府和公益组织共同携手提高中国戈谢病、庞贝病的疾病认知、诊疗水平、社会保障，从而帮助戈谢病、庞贝病患者更好的应对疾病的挑战。 潇湘晨报记者张树波 通讯员杨荣先 免责声明：如果本文章内容侵犯了您的权益，请联系我们，我们会及时处理，谢谢合作！ |
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