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怀孕13周,DNA报告噩耗,也许面临引产。更新:一切安好!

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发表于 2014-11-16 05:44:24 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式 来自: INNA

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12周做了NT Scan一切都非常好, 鬼使神差的自己要求医生refer去做DNA血检。

才一周 美国报告就来了。 染色体21,18,13都好,

唯独在一对性染色体上, 只发现一个单独的X, 就是另外一条染色体缺失了。

这个准确率是95%, 我到现在都在祈祷这个报告不准确,希望恰恰是那百分之五的概率我能有一个健康的宝宝。

这个染色体疾病叫Turner Sydrome ,特纳综合症。发生概率2500分之一。

仅限女宝,又叫先天性卵巢发育不全,性器官不会发育,终身无法受孕,个子矮小,伴随心脏肾脏缺陷。等等等等。

本周五预约见基因科医生, 探讨接下来要做羊水穿刺 或者胎盘绒毛活检 ,做进一步确诊。

如果确诊了, 就只能引产了, 而不是简单的流产。十五周之后就叫引产。

现在在家每天照顾活泼的老大, 心里很痛苦, 生怕她也有染色体的问题只是现在没被发现。

更痛苦没能给她添个健康的弟弟妹妹。她快两岁了。

从昨天得知消息之后流到现在的眼泪 , 也冲刷不了我内心对引产堕胎的深重罪孽感。

我是个妈妈 怎么能那么残忍!?但是我又怎么能忍受今后自己的女儿无法生育 无法做母亲!?

祈祷, 我只能祈祷。

祈祷错误的报告  祈祷一切安好 只是一场梦。

感谢这次的经历,

让我更加珍惜自己眼前这个可爱活泼的小人儿,

更加珍惜肚子里的小生命每天都在陪伴生长的美好孕期感觉。

祈祷老天不要让她在一两周之后离开我。

宝宝 妈妈相信你是坚强的好宝宝

多陪陪妈妈 在妈妈肚肚子里安心待着

不要离开我。

我爱你。

爸爸和姐姐都爱你。



周五更新

早上见完基因医生之后马上预约做了胎盘绒毛活检CVS。

全程半个小时。经腹部, 挺酸痛的但还可以忍受。

公立医院 两周出报告 99.9%准确率。

祈祷宝宝安好。


-----------------------

14/05/2015 周四更新:

终于等来最终的CVS报告, 小宝的46条染色体 全部都好。

NIPT报告里缺失的那一条性染色体X, 已经被找到。完全没有问题, 是个很健康的baby girl。

心里的大石头 在等待了两周多之后终于落地。

接下来 就该妥妥的等待19周的大排畸B超检查了。

对于这次事件 对于NIPT DNA检查啊 个人感觉完全是花钱买罪受!

495刀做完 给了个错误的报告, 逼着你做完羊穿或者绒毛活检 遭一次罪不说,

心理上和精神上都会有影响 会伤心 会悲观哇!

再来 去了医院做完CVS第二天俺就被传染得了流感。发烧39度,咳嗽 还要带老大 。

整整两周才恢复。 除了潘那多 什么药也不敢吃 自己挺着, 好痛苦。

好在一切都过去了。

再次谢谢各位姐妹的祝福和安慰。

通过我的教训

想让大家知道 NIPT固然是一种有效的检测手段,

但 它并不是最终确诊的决定性检测, 准确性有失偏颇。

想做 或者打算今后做的姐妹们 ,

不论结果好坏与否 都应该有两方面的心理准备, 不要过于偏激乐观或者悲观。

坦然面对 要相信自己肚子里的宝宝 有信心 要坚强。

反正,

俺这辈子 下辈子 下下辈子 ,

是都不会再去选择做这个DNA血检了, 呵呵!

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发表于 2014-11-16 09:45:36 | 只看该作者 来自: INNA
Good luck
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发表于 2014-11-16 13:59:23 | 只看该作者 来自: INNA
安慰。祝福
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发表于 2014-11-16 15:20:07 | 只看该作者 来自: INNA
安慰。祝福!
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发表于 2014-11-16 22:09:49 | 只看该作者 来自: INNA
dna确认是男生还是女生呢?我听说过这个病,貌似就算是女生也还好,外表上不会跟正常人有什么不同,只是无法生育。

这算是染色体体病状里面最小的问题了。。。

很多外国人貌似都留下turner baby
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发表于 2014-11-17 06:45:29 | 只看该作者 来自: INNA
只能祝福楼主,希望楼主坚强
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发表于 2014-11-17 12:29:25 | 只看该作者 来自: INNA
lz挺住!祝好运~
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发表于 2014-11-17 14:27:03 | 只看该作者 来自: INNA
是女生。

身高以后大概只会在一米三左右

终生服用生长激素 雌激素。

没有任何青春期特征 不会来例假 不会生育。
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发表于 2014-11-17 21:09:50 | 只看该作者 来自: INNA
去做羊穿吧 那个才是最终的诊断 我看见过多DNA说有问题 羊穿没问题的帖子 楼主你放宽心。
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发表于 2014-11-17 21:21:01 | 只看该作者 来自: INNA
谢谢楼上的大家

真心谢谢你们的祝福。
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